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SNP (单核苷酸多态性)即单核苷酸多态，是指在基因组上单个核苷酸的变异，包括转换、颠换、缺失和插入，形成的遗传标记，但实际上发生的只有两种，即转换和颠换，二者之比为2:1，转换的几率之所以高，可能是因为CpG二核苷酸上的胞嘧啶残基是人类基因组中z易发生突变的位点，其中大多数是甲基化的，可自发地脱去氨基而形成胸腺嘧啶。其数量很多，多态性丰富。
一般而言，SNP是指变异频率大于1%的单核苷酸变异。变异频率小于1%的变异为突变(mutation)。在人类基因组中大概每1000个碱基就有一个SNP ,人类基因组上的SNP 总量大概是3 ×10E6 个。因此,SNP成为第三代遗传标志,人体许多表型差异、对药物或疾病的易感性等等都可能与SNP有关。
SNP (单核苷酸多态性)在理想状态下，各等位基因的频率和等位基因的基因型频率在遗传中是稳定不变的，即保持着基因平衡。符合哈温平衡是检验SNP分型是否准确的标准。
SNP是研究人类家族和动植物品系遗传变异的重要依据，因此被广泛用于群体遗传学研究和疾病相关基因的研究。
SNP (单核苷酸多态性)应用：
1、遗传图谱绘制的标记；
2、疾病诊断和疾病易感基因的鉴别；
3、药物基因组学研究和新药筛选；
4、药物代谢和药物遗传学；
5、法医鉴定和个体识别；
6、群体遗传学研究和遗传多态性分析；
7、物种鉴定、菌种鉴定等。
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